显性遗传病患者生健康宝宝的路线攻略
人是二倍体动物，除了男人的x染色体和y染色体，其他染色体的基因都有2份。显性遗传病，顾名思义，就是只要携带1份这种病的致病基因型，就能得病。
这个致病基因型是从有病的父母那里遗传来的，那叫遗传病；如果父母健康，患者新发基因突变产生的致病基因型，导致生病，也叫遗传病。这是因为，不管如何，既然患者携带显性的致病基因型，后代就会有50%机会携带致病基因型。就算患者父母都没有病，她生孩子也是一半几率患病。
那么，显性遗传病患者，结婚之后想避免一半几率患病的命运，生健康宝宝，该怎么操作呢？
首先要找到致病基因的致病位点。对大多数人来说，这一步就卡住了！因为多数情况下，找致病突变（致病位点）千难万难！需要找对这个遗传病非常熟悉的专业人员才行。就算找到院士，她的团队也不可能对所有显性遗传疾病的致病基因都有研究。
然后可以怀孕之后，抽羊水或者抽绒毛细胞，检测有没有同等数量的同样的致病基因。如果有，就人工流产掉。这说来容易，实际百难千难，实际上大多数医院会拒绝检查自己不熟悉的遗传病。
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她想要搞清自己得的是什么病，是不是医生所怀疑的遗传病色素失禁症，就找了一个公司检测了全外显子组高通量测序，并把数据发给了我。我帮他分析了数据，并检测了他的唾液（科研检测都是免费的），也没有发现色素失禁症致病基因的突变，寻找突变陷入了僵局。
之后我在某互联网医学论坛看到了类似症状的患者，说是另一种显性遗传病FocalDermalHypoplasia，这是一种比色素失禁症更罕见的遗传病，以至于绝大多数医生都没有机会碰到这种病。在这篇文章的启发下，我重新检查了数据，果然发现了x染色体上PORCN基因的微小的突变。当然，科研检测的结果在临床上作不得数。但是患者看到了希望，接着根据这些科研检测的信息思路，患者在湖南家辉医院和温州市中心医院分别作了正式的基因检测，并在温州市中心医院做了羊水的基因检测，生下了健康的婴儿。
从上面患者的故事就可以发现，显性遗传病患者生孩子是很折腾的，需要漫长的等待。好在该患者坚持不懈，又赶上了互联网时代，有医学论坛和素不相识的科研人员的协助，最后找到了合适的医院，成功得到健康的宝宝。
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