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无创、唐筛、羊水穿刺怎么选
为了欢迎安康的宝宝，宝妈妈们正在孕期要做各项搜检，现在，搜检技巧愈来愈进步前辈，消除胎儿畸形除唐筛以外，另有无创DNA、羊水穿刺。这些搜检名目有甚么区别？咱们该若何取舍？
无创DNA检测
孕12周至22周+6天是最好检测时间。
经由过程收罗妊妇外周血5mL，提取游离DNA，采取新一代高通量测序技巧，联合生物信息剖析，便可精确得出胎儿产生染色体非整倍体，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的危险率。
无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率下（≥99%）、假阳性率低。
用度下、现阶段不克不及对悉数染色体筛查，现阶段针对21、18、13三体、对多胎跟嵌合型染色体异常没法检测（需要时需停止羊水穿刺）、但无创的检测规模已笼罩了罕见染色体非整倍体疾病。
适用人群1、产前筛查讲述中，1/1000≤唐氏综合征危险率磨练值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的危险率磨练值≤1/350，即血清学筛查、影像学搜检显现出罕见染色体非整倍体濒临高风险。
2、孕期呈现前兆流产、发烧、有出血偏向、熏染未愈等介入性产前诊断忌讳征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又恰好正在无创DNA产前检测可停止的工夫内，曾经错过了血清学筛查最好工夫，或错过产前诊断机会，但对降低三大染色体疾病危险有特殊要求。
唐氏筛查
搜检工夫孕15-20周是最好检测时间。
搜检方法经由过程抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿卵白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）跟游离雌三醇（uE3）的浓度；需联合预产期、体重、岁数跟采血时的孕周等，计较生出后天缺陷胎儿的危险系数。
优点经济实惠、平安便利、孕检必查名目。
缺陷检出率及准确性良，假阳性率较下。
适用人群1、岁数跨越35岁大夫的妊妇；
2、有异常怀胎史的妊妇、病毒感染史、染色体有异常的妊妇；
3、怀胎前后有服用药物的妊妇；
4、且它胎儿畸形高危妊妇；
普通环境下，正在搜检工夫内的孕产妇，大夫皆推举做排畸搜检。
羊水穿刺
搜检工夫孕16-20周是最好检测时间。
搜检方法正在超音波的扶引下，将一根颀长针穿过妊妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水停止综合搜检。
优点能一次检测46条染色体、借能停止基因芯片及单基因疾病检测、准确性下，是现阶段检测规模最广跟准确性最高的产前诊断技巧之一。
缺陷有必然危险，能够会惹起宫内熏染，部门会有母婴血液打仗的危险（孕妈血液为Rh阳性，胎儿血液为Rh阳性时会呈现危险）；因为该项搜检有0.5%的几率会招致流产，以是准妈妈务必取舍权势巨子妇产医院停止相关检查。
适用人群1.岁数≥35岁的妊妇；
2.曾生养过染色体异常患儿史的妊妇；
3.配偶之一是染色体均衡易位或倒位携带者的妊妇；
4.妊妇能够是某种X连锁遗传病基因携带者；
5.配偶单方为某种单基因病患者，或曾生养过某种单基因病患儿的妊妇；
6.曾有不明缘故原由的天然流产史、畸胎史、死产或新生儿殒命的妊妇；
7.唐氏筛查为高风险的妊妇；
8.孕期超声提醒胎儿异常的妊妇。
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